Durant l’hiver 1998, John et Aileen Crowley se sont inquiétés de voir que leur fille de quinze mois ne marchait toujours pas à quatre pattes. Sur les conseils de leur pédiatre, ils l’emmenèrent chez un neurologue. Un mois plus tard, leur vie bascula pour toujours lorsqu’on leur annonça que leur fille était atteinte de la maladie de Pompe, une maladie génétique très rare qui provoque une déficience de l’enzyme qui décompose le glycogène. L’accumulation de glycogène entraîne une faiblesse musculaire dans l’ensemble du corps, affectant les muscles squelettiques, le diaphragme, le système nerveux, le foie et le cœur. La maladie de Pompe est une maladie « cousine » des dystrophies musculaires et de plusieurs maladies neuromusculaires comme la maladie de Gehrig, la sclérose latérale amyotrophique. John Crowley se souvient : « Les médecins nous ont dit que c’était une maladie très grave. Une maladie mortelle. »
Pour John et Aileen, la situation semblait ne pas pouvoir être pire. Quelques mois plus tard, on leur annonça par téléphone que leur nouveau-né, Patrick, était lui aussi atteint par cette maladie mortelle. John Crowley raconte : « En l’espace de quelques mois, nous avons appris que deux de nos enfants allaient certainement mourir avant l’âge de deux ans. Nous étions dévastés. » (Ils apprirent plus tard que l’espérance de vie des malades atteints comme Megan et Patrick de la forme hybride infantile/juvénile de la maladie de Pompe était d’environ neuf ans).
On expliqua à la famille qu’il y avait peu de chose à faire. Il n’existait pas de traitement et les recherches scientifiques sur la maladie de Pompe avançaient lentement, trop lentement pour la famille Crowley. La maladie de Pompe était une maladie orpheline, c'est-à-dire trop rare pour que des sociétés pharmaceutiques ou biotechnologiques trouvent un intérêt financier suffisant pour consacrer de l’argent au développement d’un médicament. Les Crowley essayèrent de se renseigner sur cette maladie, mais ils se sentaient perdus dans le labyrinthe du monde médical, et ils manquaient de temps.
Megan et Patrick tombèrent de plus en plus malades. Leur vie était un combat quotidien contre la maladie. Plus leurs muscles s’affaiblissaient, plus ils avaient de mal à avaler, mâcher et respirer, et il fallut les placer sous respirateur. Ils étaient aussi incapables de marcher.
Durant un des séjours de Megan à l’hôpital, un événement marqua un tournant dans l’histoire des Crowley. Megan était très malade, son cœur s’était arrêté de battre trois fois en six semaines. John avait pratiquement abandonné tout espoir. L’instant fatidique arriva lorsque Megan plongea son regard dans celui de John et Aileen. John se souvient : « Elle ne pouvait ni parler ni sourire, mais ses yeux parlaient pour elle. Elle ne voulait pas mourir. Elle voulait se battre. Et à partir de cet instant nous avons nous aussi voulu nous battre. »
John et Aileen ont alors monté leur propre entreprise pour développer un médicament contre la maladie de Pompe. Malgré le peu d’expérience de John dans le secteur médical, il parvint à rallier de nombreux scientifiques et médecins à sa cause. Rapidement, il fut placé face à un dilemme. Sa course pour développer un traitement pour sauver ses enfants demandait énormément de temps, du temps qu’il ne pouvait plus consacrer à son emploi stable et bien payé (qui permettait à sa famille d’avoir une assurance santé absolument vitale), mais aussi du temps qu’il ne pouvait plus passer avec ses enfants. Sa nouvelle mission l’obligeait aussi à beaucoup voyager, ce qui créa des tensions dans son mariage. Mais John mit tout cela de côté et accepta de tout risquer pour ses enfants. Il confie : « Je pense que j’ai fait mon devoir de père. J’ai fait ce que je devais faire. »
Cette période fut très difficile pour la famille Crowley, mais John avait la confiance de sa meilleure alliée, Aileen. Celle-ci se souvient : « J’avais entièrement confiance en John. Je savais qu’il se consacrait à la recherche et à sa famille, il avait juste besoin de notre soutien. »
Finalement, l’entreprise de John développa un médicament dont les résultats positifs étaient prometteurs. Très vite, John demanda à ce que Megan et Patrick commencent leur traitement dans le cadre d’essais cliniques. Mais le fait que John soit à la fois le père des patients et le directeur de la société qui développait le médicament posait un problème d’éthique aux commissions d’évaluation des hôpitaux. John les aida à prendre leur décision en démissionnant de sa propre société.
Grâce à cela, l’étude clinique fut autorisée et Megan et Patrick commencèrent à recevoir le traitement salvateur. John put même appuyer lui-même sur le bouton qui lança la perfusion de Megan pendant qu’Aileen appuyait sur celui de la perfusion de Patrick.
John se souvient : « A cause de la malade de Pompe, les enfants ne pouvaient plus sourire depuis deux ans. Après les deux premiers mois de traitement, nous avons commencé à remarquer que Megan souriait à nouveau. Cela a été le premier signe qu’il y avait un espoir. » Durant les semaines qui suivirent, les Crowley continuèrent de voir des résultats exceptionnels. John se souvient avoir regardé sa fille et lui avoir dit : « Ton cœur va mieux. Tu vas vivre et devenir une vieille dame. » Ce fut un moment rempli de joie et de soulagement. John ajoute : « Elle m’a regardé, elle a levé un pouce, et elle a jeté ses bras autour de moi. »
Aileen raconte : « Les gens nous demandent toujours : « Comment avez-vous fait ? ». Et je réponds : « Comment aurions-nous pu ne pas le faire ? ». Je pense que dans cette situation, la plupart des gens feraient n’importe quoi pour leurs enfants. »
On estime qu’il y a dans le monde entre 5 000 et 10 000 personnes atteintes de la maladie de Pompe . En 2006, la Food and Drug Administration a autorisé le traitement enzymatique substitutif pour lequel John s’est tant battu. Les patients qui reçoivent ce traitement dès leur naissance ont une espérance de vie plus longue et une qualité de vie bien meilleure. Aujourd’hui, John Crowley est à la tête d’une nouvelle entreprise biopharmaceutique nommée Amicus Therapeutics qui développe des médicaments pour plusieurs maladies génétiques rares.
Megan a maintenant douze ans, et Patrick onze ans. Ils continuent de se battre contre la maladie de Pompe, jour après jour.
